NGS，一个不被大家所熟识，却已是被学术界权威专家探讨过很多年、在肿瘤医治运用愈来愈普遍的语汇。

但伴随着NGS在肿瘤医治中的普及化度愈来愈高，接踵而来的异议也愈来愈广，NGS究竟有什么作用，它能给肿瘤医治产生什么希望？

NGS（Next-GenerationSequencing）即是转录组测序技术性或“下一代”测序技术，它问世于2000年，可以在所需样本数和检测周期时间不提升的状况下另外对几十万到上百万条DNA开展转录组测序，进而完成对多基因、全外显子及其全基因组开展多种多样变异类型检测。

人们目前为止发觉的绝大部分肿瘤均是因为基因突变而造成，假如要想对于某类基因突变引起的肿瘤开展靶向药物精确医治，最先就理应搞清楚实际的基因突变种类。

相较为先前的PCR技术性（聚合酶链反应技术性)和Sanger测序技术（双脱氨链终止法）只有测量单独或极少数基因突变，NGS技术性较大的升級取决于，它能够另外遮盖百余上百个基因和上百万之上突变结构域，为靶向药物治疗、免疫疗法出示更全方位的参照信息内容。

一位基因科技行业从业人员张全（笔名）告知页面电视记者，NGS拥有扩散系数高、敏感度高的特性，已经变成临床医学中肿瘤靶向药物治疗、免疫疗法运用前的查验方式方法之一。在肿瘤基因确诊行业，NGS促使与肿瘤产生、发展趋势有关的基因被很多“破解”。其也使肿瘤诊治方法从传统式的机构病理诊断加快变化为更为精确的分子结构病理诊断。

以检测样版归类看，现阶段NGS检测关键有检测机构或血夜二种方法，在其中血夜检测的方法归属于液体活检，具有微创、抽样便捷等特性。

但是，NGS技术性也是有其局限。

2016年，美国冷泉港实验室联合加州大学戴维斯分校的科学研究工作人员在国际著名评论型综述杂志《NatureReviewsGenetics》上剖析道，NGS在编码序列拼凑全过程中，差错率在0.1-15%范畴内，因而其結果很有可能造成的阳性或是假阴性，这一特性也限定了该技术性的进一步运用。

药物研发工作人员Klaith对页面电视记者表明，NGS检测并不可以确保所检测出的基因突变便是肿瘤的驱动器基因（即造成 肿瘤产生和进度的基因突变）。由于不一样的基因中间很有可能存有推动或抑止关联，在现阶段癌病基本科学研究行业比较有限的掌握下，不一定可以彻底了解别的基因对检测出的突变的危害，什么基因对什么癌病的产生和抑止有关系，也有着很多的关联和转录因子并未被发觉的，很有可能会存有“一些小量的突变会被推动，一些很多突变事实上被抑止”。

“NGS尽管能够检测出去一部分突变的基因精彩片段，可是并不可以测到是否也有其他基因能够抑止这类基因突变。”Klaith如果是表述。那样的检测不全方位导致的結果还很有可能导致另一种状况，即假如医师为患者身体的某一种基因突变服药，而患者的总体有不一样基因突变混和，则很有可能会造成抗药性。

除此之外，从合理性上看，即便 NGS测到基因方面的难题，但这个问题是不是会从基因方面基因表达到mRNA（太阳龙宝宝脱氧核糖核酸）及其蛋白方面也不是彻底明确的。现阶段，FDA仅准许了十种随着确诊检测商品，即可以出示相关患者对于特殊医治药品的医治反映的信息内容。除开这种商品所对于的基因突变结构域之外，NGS测到的基因突变最后是不是体现到蛋白上面沒有结果。因此 业界还存有一种争执，即仅精确测量基因并非mRNA是不是充足全方位。

即便 真真正正反映到蛋白方面，但要是没有适合的对于该基因突变的靶向药物，便代表着即便 恰当分辨了基因突变的结构域，但也并无很大实际意义。而更理应强调的是，做为对健康细胞和肿瘤体细胞“无差破坏力”的化疗药物，在应用前不用、都没有一切实际意义因此开展NGS检测挑选。

因而，从合理性角度观察，NGS肿瘤检测不一定能寻找目前医治配对的突变基因结构域；即便 找到，也不是对全部患者都合理，由于治疗效果还受人体别的要素（如个人对药品的新陈代谢作用）危害；而肿瘤的基因突变种类很有可能随時间更改，但基因转录组测序只有“捕获”一个时间点的突变种类，一段时间后很有可能必须重测。

美国国立健康研究院（NIH）属下美国国立肿瘤研究院曾把NGS肿瘤检测归纳为“不可以协助任何人”。

除此之外，因为对NGS检测汇报还存有人力讲解、汉语翻译的全过程，这也造成 NGS检测最后在临床医学运用上精确度通常受到非常大影响，一样一份NGS检测汇报交到不一样的医师后，得出的诊疗方案也很有可能不尽相同。

举个例子，NGS检测表明了某一节基因精彩片段有百分之三十的突变，有医师很有可能觉得百分之三十的突变不能算作突变，得做到百分之八十之上；另有一些医师很有可能会因为以前触碰过相近基因有百分之三十突变的患者，依照疑罪从无给这名患者开过有关的药品。在那样的状况下，医师事实上并不可以保证在做NGS检测后得出的诊疗方案一定是准确的。

尽管NGS检测价钱对比上一代基因转录组测序早已大幅度降低至以前的五万分之一上下，但对比其他目前检测方式，其价钱依然较高。张全告诉页面电视记者，现阶段中国NGS转录组测序的价钱为小于二千元至两三万不一。价钱的区别是因为不一样的患者状况不一样，所需要的检测基因总数不一样，总数越大，价钱越高。

但实际上，价钱并不是阻拦，NGS销售市场往往存有“市场销售立即拿着POS机让患者刷信用卡”的状况，是因为现阶段除广东省、山东省和北京市等一小部分示范点省份外，NGS检测并未列入健康服务收费标准文件目录。

这也就代表着，即便 患者想要做NGS检测，也只有去看医生强烈推荐的良莠不齐的院内外检测组织 ，而立即在院内外检测也让这一项目地“带金”更为便捷。而一旦遇到了作假的检测企业，患者的事后消费者维权也会十分困难。“终究很可能用于证实患者做了NGS转录组测序的凭据仅有一张买卖凭条，连税票也没有”，Klaith说到。

“商业化的自身是没有问题的，难题出在了管控。”Klaith却对页面电视记者表述了对NGS商业化的的忧虑。与药物必须历经国家药监局的严苛审核不一样，绝大部分基因转录组测序企业资质成疑，应用哪种机器设备、探头、检测深层怎样、检测哪些结构域、怎样讲解等层面都无严苛管控，Klaith表明。他觉得，现阶段业界真真正正可靠的肿瘤NGS检测企业不超过五家，但因为入行门坎低，基本上谁都能够以“带金市场销售”的方法来实际操作。